Actualmente, en nuestro país, existe entre un 3% de personas que sufren enfermedades raras y el principal problema que sufren estos pacientes, parte en su diagnóstico: cuando una persona presenta ciertos síntomas que comienzan a invalidarlos y a generar dolores evidentes, deben rotar entre muchos médicos diferentes hasta que, idealmente, llegan a manos de un especialista en su tema. De ser así, se solicitan al paciente múltiples exámenes de alto costo que en su mayoría deben ser realizados en el extranjero por la falta de insumos en nuestro país. De no encontrar especialistas, por lo general la persona es tratada, por algún médico general o de otra área. En cualquiera de los dos casos, la exhaustiva búsqueda de estas nociones básicas (médico y diagnóstico), sumadas a la afección misma que, en muchos casos, mantiene a los pacientes invalidados y dependientes de un tercero, equivalen a una pérdida de tiempo valioso que se podría utilizar en el pronto tratamiento de la persona y en el mejoramiento de su calidad de vida. Sumado a lo anterior, el costo de dichos tratamientos tiene un valor tan elevado que muchas personas pierden la vida esperando la posibilidad de medicarse, mientras otros deben hipotecarlo todo para permitir la sobrevivencia de algún cercano. Por ejemplo, según cifras entregadas por la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher), hay enfermedades como la Mielofibrosis, que afecta a 180 personas, tiene anualmente un costo de $97.000.000.
Por otra parte, la ley GES solo cubre 80 enfermedades que no incluyen las ERs, mientras la Ley Ricarte Soto, por otra parte, mantuvo esperanzados a cientos de chilenos que creyeron ampararía a las ERs, sin embargo, esta solo crea un sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo, pero a pesar de su intento y de su existencia no facilita de manera completa la ayuda para personas con enfermedades desconocidas y de alto valor monetario, dentro de las cuales muchas de estas están excluidas tanto de la Ley como de las Isapres y no hay nadie que las respalde solo el bolsillo de las mismas personas.
Analizando una serie de datos que incluyen los costos, tanto personales como económicos, para ese 3% personas que sufren diversas ERs, consideramos de suma importancia generar una Ley en la cual el Gobierno de Chile subvencione el costo parcial o total de los diagnósticos, exámenes y tratamientos de las personas afectadas. Por esta razón, debemos centrar los esfuerzos nacionales para permitir que estas personas tengan una calidad de vida que les permita integrarse socialmente pese a su afección. En este sentido, el acoplamiento o la desaparición de la ER, permitiría a estas personas ser parte activa de nuestra ciudadanía y no una carga familiar ni Estatal. La solución, por ende, parte en primera instancia del reconocimiento de dichas enfermedades a nivel institucional y médico, lo que implica que estas estén dentro de la cobertura de Isapres y Fonasa, y posteriormente en el compromiso de una cantidad de recursos que no superaría el millón de dólares anuales en 33 enfermedades, lo que equivale al 8,32% del presupuesto anual de Salud que es de $6.699.658.239 miles de pesos.
Relacionado con lo anterior, el impacto social de esta Proyecto de Ley sería ampliar el conocimiento acerca de estas ERs, permitiendo que las personas que las padecen no se sientan excluidas por tener una condición que, en casi todos los casos, dependen de factores congénitos inevitables. Todo esto se ve agravado con la exclusión de los sistemas de Salud (Isapre y Fonasa) en donde dichas enfermedades ni siquiera están dentro de sus registros, lo cual obliga a estos pacientes a fichar sus enfermedades con otros nombres de otros padecimientos para ser ingresados ficticiamente al proceso. Junto con ello, permitiríamos que un gran porcentaje de estas personas inserten activamente en trabajados que les permitan solventar parte de los requerimientos económicos de su condición médica.
En conclusión, el valor elevado de todo el proceso de las enfermedades raras, no permite, en muchos casos, que los pacientes sean correctamente tratados y deben solventar los gastos de maneras irrisorias como, por ejemplo, hipotecando sus bienes, creando fondos solidarios, instancias de recaudación, etc. para así evitar, lo más posible, los endeudamientos que han llevado a muchas familias a ser embargadas o a permanecer en Dicom por muchos años. Claramente, la vida de un ser querido no nos hace cuestionar muchas veces el gasto que su enfermedad implica, con tal de salvar su vida o, al menos, hacerla más apacible, pero sabemos que la realidad es otra: los padres y parientes de las personas invalidadas por las ERs, dejan todo de lado, incluso su propio bienestar, por validar y dignificar la afección de su ser querido.

Según el Capítulo III de los Derechos y Deberes Constitucionales, Artículo 19, del Estado de Chile, se señala que: La Constitución asegura a todas las personas: 1º El derecho a la vida y a la integridad física y psíquica, por ende, asumimos que el Estado es consciente y partícipe de la vida de sus ciudadanos y de la mantención del equilibrio de su salubridad. En el Artículo 9 del Derecho a la protección de la Salud se señala que El Estado protege el libre e igualitario acceso a las acciones de promoción, protección y recuperación de la salud y de rehabilitación del individuo. Le corresponderá, asimismo, la coordinación y control de las acciones relacionadas con la salud. Es deber preferente del Estado garantizar la ejecución de las acciones de salud, sea que se presten a través de instituciones públicas o privadas(…). En este punto, sería necesario, por tanto, hacer cumplir la Constitución, en vista de que las Enfermedades raras nos debiesen estar excluidas de las eventuales necesidades de los ciudadanos a ser atendidos y/o rehabilitados, independiente de su padecimiento, pues se hace referencia a que el Estado es el actor principal en la garantía íntegra y obligatoria de los sistemas de salud.
En términos simples, no queremos que exista un cambio Constitucional de lo ya existente, sino que se hagan cumplir las normativas ya prescritas y que se pueda incluir entonces un Proyecto Ley específica, por medio del mensaje del Presidente de la República, que hable de la inclusión de las enfermedades raras, como un ápice dentro del área de la salud. Sobre esto, la Ley propuesta pretende:
I-Subvencionar total o parcialmente a las personas que padezcan una ER según los siguientes parámetros:
a) Si el paciente es menor de edad o, a causa de su discapacidad, no tiene ingresos mensuales y no cotiza el 7% en el Sistema, el Estado debe subvencionar el 100% de los gastos de la enfermedad.
b) Si el paciente, pese a su condición, tiene un trabajo estable y recibe entre $257.500 y $500.000, el Estado debe subvencionar el 90 % de la Enfermedad, siempre y cuando el costo de los tratamientos no supere la cantidad de ingreso anual ganado por la persona. En ese caso, la subvención debe ser completa.
c) Si el paciente, tiene los ingresos suficientes para costear al menos el 50% de su enfermedad, el estado, luego de un análisis de la renta de la persona, debe subvencionar al menos el 40% restante.
II- También será de consideración que:
d) No existirá diferenciación entre pacientes entre el sector público y el sector privado en el ingreso a la atención médica, exámenes y tratamientos posteriores a la detección de la enfermedad.
e) Esta Ley, a diferencia de la Ley Ricarte Soto, debe ser exclusiva para personas con Enfermedades raras, pues los requerimientos y facilidades médicas son distintas y deben ser en un menor tiempo de detección. En ese sentido, el sistema debe ser lo suficientemente eficiente y facilitar de buena forma todos los procesos.
f) Si los tratamientos previstos para la enfermedad del paciente solo se pueden realizar en el extranjero, mientras se trabaja en el fomento del ingreso a Chile de las tecnologías necesarias, se analizará la situación financiera del paciente y, dependiendo de ello, el Estado deberá subvencionar la estadía y el tratamiento en el país visitado. El traslado debe ser costeado de forma independiente.
g) El Estado debe hacerse cargo de conseguir e ingresar al país, de forma legal, los medicamentos requeridos por los pacientes de las diversas Enfermedades raras. Dicha solicitud, por medio de un especialista, debe ser respondida en el menor plazo posible,especialmente en aquellas enfermedades que provocan mucho dolor o riesgo vital en el paciente. Estos deben ser todos de carácter gratuito para la persona enferma.
El efecto de todo este proceso, permitiría, por una parte, ayudar a un porcentaje de la población que, hasta el minuto, posee un mínimo de ayuda económica que, en todos los casos, ve afectado todo el presupuesto familiar de manera excesiva. El impacto económico que abarcaría, por su parte, es de aproximadamente el 8% del presupuesto anual de Salud, lo cual no es mayor a otros gastos requeridos por el Estado, pese a que de todos modos debiese existir una modificación en el presupuesto y un aumento en el área de la salud chilena. Debido a esto, nuestra propuesta es que exista una reorganización de presupuesto en cada Ministerio para que así se le dé más consideración al presupuesto del área de salud y, por ende, este tenga más medios para financiar y ayudar a las personas afectadas. La idea es destinar un aprox. 0,5% de cada Ministerio y agregarlo al Ministerio de Salud para que de esta manera exista la base necesaria para este presupuesto dentro del mismo Ministerio, para al fin tener un lugar específico dirigido a las personas que padecen ERs.