Creación de un centro de investigación médica sin fines de lucro financiado por el estado para el desarrollo de medicamentos a enfermedades “raras” que no son rentables para las industrias farmacéuticas.

Nuestro Proyecto de Ley (Anónimos) PERMITE satisfacer las necesidades de los más débiles y los menos numerosos. Si queremos garantizar la igualdad en el acceso a los cuidados, si estamos buscando la mejor calidad de atención y apoyo, ya que es evidente que en el conjunto integral de nuestro sistema médico-social se encuentra desvalido en esta área de atención.

Las enfermedades raras, en su mayoría, son serias, crónicas y debilitantes, y a menudo necesitan pesados y prolongados cuidados especializados. Además generan a menudo algún tipo de discapacidad, a veces muy grave. Muchas veces tienen un gran impacto sobre los familiares, y es la movilización de estos familiares que ha ayudado al reconocimiento de la importancia de estas enfermedades ignoradas durante mucho tiempo. El desconocimiento de diversos aspectos de la enfermedad por los actores sociales y médico-sociales, puede provocar retrasos en la provisión de la ayuda apropiada.

Además cabe destacar que tres de cada cuatro enfermedades se inician en la infancia y causan discapacidades graves. Otro de los factores relevantes que nos motivan a desarrollar nuestra Ley Anónimos es que casi la totalidad de las enfermedades raras no están cubiertas por el auge, no existen laboratorios para responder las exigencias de un examen de urgencia, y menos un aporte financiero por parte del estado para la adquisición de medicamentos de alto costo para las personas que se encuentran en calidad de afectados por una de estas enfermedades.

Más allá de ser un proyecto de ley para Chile, queremos que esto se convierta en un ejemplo para las demás naciones, demostrar que si se puede acabar con el monopolio de las grandes industrias farmacéuticas. Es necesario dejar de escuchar escusas como  no es rentable, No se encuentra en el país, Su importación se demora mucho.

Es por ello que nosotros postulamos a lo siguiente:

-          la agilización en la importación de medicamentos huérfanos.

-          crear una red de laboratorios especializados que cumplan las normas más estrictas de aseguramiento de calidad.

-          Creación de un banco de medicamentos huérfanos.

-          Asignar dinero para investigación y crear una entidad para el estudio de estas enfermedades.

-          mejorar las enseñanzas en las facultades de salud, Medicina bacteriología, nutrición y psicología.

-          Crear una base de datos donde a través de una página web los enfermos puedan ingresar la información necesaria para así contabilizarlos y poder generar con esto una estadísticas de cuáles son las enfermedades y el medicamento que necesitan. (lo que ocurre en España y Francia).

Cabe señalar que en Chile no hay un catastro total de quienes padecen enfermedades raras. No obstante, según lo que ha determinado el ministerio de Salud, “0,18 por cada diez mil personas son víctimas de estas patologías”[1]. “Hasta el momento, alrededor de 300 personas han sido diagnosticadas con Fabry, Gaucher, Nieman Pick, Mucopolisacaridosis, tirosinemia y Cistinosis Neufropática, entre otros males”[2].

A su vez es necesario exponer las siguientes cifras, las familias afectadas en Chile por enfermedades raras llegan a un número no menor de “80 mil familias y el valor de los medicamentos en muchas oportunidades supera el valor por ingreso familiar por dos en un año, un ejemplo es los datos entregados por FONASA para la cobertura total del tratamiento de Mucopolisacaridosis VI ($ 215.430.000 por persona al año) y Gaucher ($ 165.717.000 por persona al año)” [3].

Las consecuencias del retraso diagnóstico, que puede durar incluso décadas, son devastadoras: falta de consejo genético a la familia con probable nacimiento de otros niños con la misma enfermedad, deterioro en la salud, invalidez y muerte de los afectados y la pérdida de confianza en los profesionales médicos y en el sistema sanitario en general[4].